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也许,在患者和家属看来,不是很重要的信息,其实对疾病的诊断相当有帮助。
轻度精神分裂症也是瓜氨酸血症所致。
女孩的父亲很诧异,忍不住出声询问:“医生,明明是代谢性疾病,为什么会引发精神症状,又为什么会出现肝功能指标异常?”
“然后就是,为什么一家人都携带有变异基因,为什么就她们母女俩发病,而我没事?”
女孩和母亲也都望过来。
周乔就微微一笑,跟他们解释:“瓜氨酸是一种氨基酸,它和人体内其他氨基酸一样,都是合成蛋白质的主要原料。但你们女儿因为基因突变,导致身体缺乏将瓜氨酸等转化为蛋白质的能力,从而出现某些氨基酸在体内过高蓄积。”
“这就相当于加工环节出了问题,导致原料无法被转化,不断在体内积蓄,而血液中的氨对脑神经有比较大的毒性作用,当积蓄到一定量时就会对脑神经造成损伤,从而出现神经症状。”
“而肝脏,作为氨基酸代谢的最主要场所,也是会受到这种代谢异常冲击的,无论是无法被代谢的瓜氨酸还是相关药物的使用,都会加重肝脏负担,从而影响肝功能。”
女孩一家连连点头,十分佩服。
周乔表示,携带有这种突变基因的人在感染、劳累、熬夜、心情不好等因素影响下都可诱发疾病发作。
女孩的诱因就不用说了,而她的妈妈的发病诱因,考虑是产后精神压力较大等原因所引起的。
即便没有基因缺陷,但很多产妇,同样会出现产后抑郁等情况。
洛娅没有出现过产后抑郁的情况,她身体素质好,心理素质也强大,本身又有忙不完的事情,哪里会有什么产后综合征。
当然,最主要的还是有钱,有专业的足足二十多人的新生儿护理团队,帮她喂养、早教、看护宝宝。她外婆也每天在那里陪着,看着四个小宝宝。
洛娅的工作就是偶尔来喂喂奶,逗一下就完事了。
周乔更加厉害,平均一个月亲自去看一回。当然,视频里看不算。
洛娅就开玩笑:“你儿子以后跟你不亲,那可不关我的事。”
周乔:“……”
若干年后,周乔子孙满堂。有些后代和他不亲,他也不介意啊。毕竟,多子多孙,要是个个都喜欢粘着他,那不得烦死。
他更希望子女们能独立。
有些子女们晚年时会遗憾,虽然父亲很伟大,可是他的时间都献给了伟大的医学事业,导致他们的童年没有享受到应有的父爱。
……
随着诊断的明确,治疗也明朗起来,虽然这种罕见病,因为研究得少,没有特效药,但是可以通过饮食调整,降低血氨水平,以及防止肝损害等药物治疗,来控制症状。
而事实也确实如此,在鸢尾花天团超高水平的治疗下,女孩的症状很快就得到了控制,顺利出院。
至于以后会不会复发,那得看诱因,因此,周乔叮嘱对方,少熬夜,不要因为学业或工作而导致太大的压力,总而言之,平时要多笑,保持乐观开朗的心境。
如果真的复发,出现了苗头,那也没关系,第一时间来诊所咨询,鸢尾花诊所常开,会给她提供有效的解决方案。
因为这件事,女孩一家也成为了鸢尾花诊所的拥趸。
尤其是当这个病复发的时候,去别的地方,别的医生弄不清,容易瞎治。
所以,保持开朗的心境很重要。若是整天愁眉苦脸,额头皱成“川”字,晚上经常熬夜到凌晨两三点才睡,万一触发了一些隐藏的罕见病,还没有药可以根治,那真是得不偿失。
养生,最重要的就是早睡早起,心情愉悦。没心没肺的人会活得更久。
关于养生、护肝,小杨大夫在自媒体账号上分享了一道非常简单但是效果却绝佳的“茶饮”——黑豆养肝茶。
材料:黑豆30g,桑寄生15g,枸杞子15g,桂圆肉5-8粒,红枣6颗,鸡蛋2-3个,生姜5片。
将黑豆放热水浸泡30分钟,红枣去核,生姜去皮切片。
将黑豆、桑寄生、枸杞子、桂圆肉和生姜放入锅中,大火煮约半小时。
再加入鸡蛋煮约15分钟,将鸡蛋捞出,剥掉鸡蛋壳,然后再把鸡蛋放进去,大火转小火,煮约15分钟,加红糖调味即可。
其中,黑豆养血乌发,桑寄生养肝血祛风湿,枸杞子、桂圆肉、红枣养血安神,各物相配而达到养血护肝祛风的效果。另外,还兼具美容之效,对于“爱美”的女士也是相当不错的选择。
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